Ірина

Національна академія наук Укpаїни National Academy of Sciences of Ukraine

ІНСТИТУТ МОЛЕКУЛЯРНОЇ INSTITUTE OF MOLECULAR
БІОЛОГІЇ І ГЕНЕТИКИ BIOLOGY AND GENETICS
Укpаїна, 03143 Київ, вул. Заболотного,150 150 Zabolotnogo str. Kyiv 03143 Ukraine
Тел: [відкрити контакти](див. вище в блоці «контактна інформація»), 200-0356 Phone: [відкрити контакти](див. вище в блоці «контактна інформація»), 200-0356
Факс: [відкрити контакти](див. вище в блоці «контактна інформація») Fax: [відкрити контакти](див. вище в блоці «контактна інформація»)
[відкрити контакти](див. вище в блоці «контактна інформація») [відкрити контакти](див. вище в блоці «контактна інформація»)
www.imbg.org.ua www.imbg.org.ua

ЗАКЛЮЧЕННЯ
молекулярно-генетичного дослідження
Сімчера О.М. 30.12.2009 р.н. – пробанд
Сімчера Н.В. 22.06.1985 р.н. – мати пробанда
Сімчера М.М. 15.07.1982 р.н. – батько пробанда
Прокопчук І.І. 06.10.1959 р.н. – бабуся пробанда (мати Сімчери Н.В.)
Прокопчук В.Д. 23.07.1959 р.н. – дідусь пробанда (батько Сімчери Н.В.)

Проведено внутрішньо-родинний аналіз перебудов в локусі 15q11.2-q13.3 з
використанням маркерів D15S541, D15S817, D15S1513, D15S822, D15S1002,
D15S1233 та D15S659.

За результатами аналізу перебудов в локусі 15q11.2-q13.3 встановлено, що:
Сімчера О.М. є носієм дуплікації 15q11.2-q12 в гетерозиготному стані;
Сімчера Н.В. є носієм дуплікації 15q11.2-q12 в гетерозиготному стані, яка
має походження de novo від її батька Прокопчука В.Д.

Рекомендовано медико-генетичне консультування родини.

Дата проведення дослідження: «17» жовтня 2023 р.

Виконавці:

м.н.с. __________ Чернушин С.Ю.

Результати лабораторних досліджень не є діагнозом. Тлумачення результатів молекулярно-генетичного
дослідження та встановлення діагнозу здійснюється тільки лікарем-генетиком.
На результати молекулярно-генетичних лабораторних досліджень можуть впливати наступні фактори:
1. Некоректно призначений вид дослідження
2. Некоректно вказане біологічне споріднення
3. Невідповідність обстежуваному пацієнту наданих біологічних зразків
4. Домішки інших біологічних зразків та/або хімічних сполук в наданому біологічному матеріалі
5. Наявність спонтанних та будь-яких інших мутацій, які не аналізуються в рамках призначеного
дослідження